Język życia dna a rewolucja w medycynie spersonalizowanej

Nieco niespodziewanie staliśmy się świadkami rewolucji naukowej i medycznej. W ciągu ostatnich dziesięciu lat dokonano odkryć, które zaprzeczyły wielu powszechnym przekonaniom na temat DNA. Nowe odkrycia wyszły poza sferę teorii – dziś mogą one dotyczyć każdego z nas.

Dwadzieścia jeden milionów Amerykanów cierpi na jedną z 6 tysięcy chorób zwanych rzadkimi lub sierocymi. Wiele spośród nich rozwija się przede wszystkim w związku z nieprawidłowościami genetycznymi. W zasadzie wszystkie choroby okazują się w pewnym stopniu dziedziczne. W mediach roi się od historii o kobietach, które poddają się badaniom pod kątem mutacji prowadzącej do rozwoju nowotworów piersi, a także o rodzinach szczególnie narażonych na choroby serca czy zagrożonych pląsawicą Huntingtona. Wspomniana rewolucja zatacza jednak znacznie szersze kręgi i dotyczy cukrzycy, chorób serca, częstych nowotworów, zaburzeń psychicznych, astmy, zapalenia stawów, choroby Alzheimera i wielu innych schorzeń – wszystkie te choroby stopniowo odkrywają przed nami swoje sekrety. Dzisiaj za pomocą prostego testu przeznaczonego do użycia w domu można za kilkaset dolarów poznać tajniki własnego DNA.

Francis Collins zalicza się do forpoczty tej rewolucji – przez piętnaście lat przewodził międzynarodowym pracom prowadzonym w ramach Human Genome Project. Lepiej niż ktokolwiek inny wie, jak wiele osób ma mylne wyobrażenie na temat genetyki. Zalecenia formułowane przez pracowników służby zdrowia opierają się w znacznym stopniu na niepełnej wiedzy, dlatego też każdy z nas powinien we własnym zakresie zapoznawać się z dokonaniami tej szybko rozwijającej się dziedziny medycyny. Pewne rzeczy mogą nas zaskoczyć, możemy również stanąć w obliczu poważnych dylematów dotyczących posiadania pewnej wiedzy, terapii czy zagrożenia dla rodziny.

Mimo to książka ta stanowi źródło wielkiej nadziei i inspiracji, a każdy rozdział niesie ze sobą pożyteczne rady. Niemal każdego dnia pojawiają się zupełnie nowe fakty dotyczące chorób, o których do niedawna niewiele wiedzieliśmy. Każdy z nas jest sobie winien to, by poznać własne DNA: jego funkcjonowanie, jego tajemnice – oraz korzyści i ograniczenia związane z posiadaniem takiej wiedzy.

Bestsellerowy autor i światowej sławy lekarz i genetyk Francis Collins napisał książkę, która na zawsze odmieni nasze postrzeganie własnego ciała, zdrowia i przyszłości medycyny.

FRANCIS S. COLLINS, M.D., Ph.D, dyrektor National Institutes of Health. Pionier w dziedzinie tropienia genów przez piętnaście lat pełnił funkcję dyrektora National Human Genome Research Institute przy NIH. Za swój przełomowy wkład w badania genetyczne otrzymał Presidential Medal of Freedom (Prezydencki Medal Wolności) w 2007 roku oraz National Medal of Science w 2009.